Scopri come i test genetici e le nuove terapie personalizzate stanno trasformando la prevenzione e il trattamento del cancro. Questa guida completa ti spiega come funzionano i test genetici in Italia, chi può accedervi, perché evitare i test fai da te e quali sono le frontiere terapeutiche più promettenti.

Cosa sono i test genetici per il rischio di tumore

I test genetici oncologici analizzano mutazioni ereditarie nel DNA (cioè variazioni presenti fin dalla nascita e trasmesse dai genitori) che possono aumentare il rischio di sviluppare tumori. Sono test predittivi, non diagnostici, e aiutano a comprendere la predisposizione individuale.

Circa il 5-10% dei tumori è legato a mutazioni genetiche ereditarie. I tipi di tumore più frequentemente associati a queste mutazioni includono:

• Tumore al seno e alle ovaie (mutazioni BRCA1 e BRCA2)
• Tumore del colon-retto (sindrome di Lynch, poliposi adenomatosa familiare)
• Tumori alla prostata e al pancreas in presenza di familiarità

Come funziona un test genetico oncologico

Il test si effettua tramite un prelievo di sangue, oppure con campioni di saliva o cellule del cavo orale. Il DNA viene analizzato in laboratori specializzati per identificare mutazioni note, ovvero alterazioni nei geni associate a un rischio aumentato di cancro.

Un risultato positivo indica un rischio aumentato di sviluppare certi tipi di tumore, ma non equivale a una diagnosi certa. Questa informazione può guidare scelte preventive e terapeutiche personalizzate.

Interpretare un risultato positivo del test genetico

Se viene identificata una mutazione genetica:

• Chi non ha ancora sviluppato un tumore può attuare misure di prevenzione (screening anticipati, chirurgia profilattica, modifiche allo stile di vita).
• Chi ha già un tumore può ricevere indicazioni su trattamenti più efficaci.
• I familiari possono decidere se eseguire il test genetico per conoscere il proprio rischio.

Perché evitare i test genetici fai da te (DTC)

I test genetici diretti al consumatore (DTC), acquistabili online, presentano diverse criticità:

• Informazioni spesso incomplete o non clinicamente utili (esaminano solo poche varianti genetiche comuni)
• Rischio di interpretazioni errate senza consulenza specialistica
• Mancanza di tutela della privacy sanitaria secondo le normative italiane
• Inaffidabilità nel guidare decisioni mediche importanti

In Italia, i test genetici devono essere eseguiti in contesti clinici e ospedalieri, sempre accompagnati da counselling genetico professionale.

Il ruolo del counselling genetico in Italia

Il counselling genetico oncologico è un colloquio informativo e di supporto svolto da medici o specialisti in genetica. Serve a:

• Valutare il rischio familiare sulla base della storia medica
• Spiegare benefici, limiti e conseguenze del test
• Ridurre l’ansia legata all’attesa o all’esito del test
• Stabilire un piano di prevenzione o sorveglianza su misura

Centri di riferimento come l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) offrono servizi completi di consulenza genetica e prevenzione oncologica.

Biopsia liquida: analizzare il DNA tumorale nel sangue

Oltre ai test genetici ereditari, è possibile analizzare il DNA tumorale circolante (ctDNA) nel sangue tramite la cosiddetta biopsia liquida. Si tratta di una tecnologia innovativa che rileva frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali nel flusso sanguigno, rendendo possibile l’analisi del tumore senza bisogno di una biopsia tradizionale.

La biopsia liquida è minimamente invasiva, permette di monitorare la progressione del tumore nel tempo, valutare l’efficacia delle terapie in corso e individuare eventuali recidive anche prima che si manifestino sintomi visibili.

Tuttavia, questa tecnica presenta ancora delle limitazioni. Alcuni studi hanno mostrato la possibilità di falsi positivi, ovvero l’individuazione di DNA tumorale in assenza di un tumore attivo, portando al rischio di trattamenti non necessari. Per questo motivo, l’uso della biopsia liquida a scopo diagnostico è ancora oggetto di ricerca clinica e non è attualmente considerato un sostituto dei metodi tradizionali.

È particolarmente promettente nei casi ad alto rischio ereditario e viene spesso utilizzata in combinazione con altri strumenti diagnostici.

Ad esempio, nel tumore al seno può rivelare mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2, ESR1, PIK3CA e altri, offrendo un’importante fonte di informazioni utili per personalizzare il trattamento

Terapie oncologiche basate sul profilo genetico

Il profilo genetico del tumore (cioè l’insieme delle mutazioni acquisite dalle cellule tumorali) può guidare la scelta di terapie su misura.

Le principali strategie includono:

Terapie a bersaglio molecolare

Farmaci che colpiscono specifiche mutazioni presenti solo nelle cellule tumorali (es. EGFR, ALK, BRAF). Sono usati, ad esempio, nei tumori del polmone, del colon e nel melanoma.

Immunoterapia personalizzata

Stimola il sistema immunitario a riconoscere e distruggere le cellule tumorali. È più efficace nei tumori con molte alterazioni genetiche.

RNA interference (RNAi)

Tecnologie che bloccano l’attività di geni coinvolti nella crescita del tumore, “silenziandoli”.

Terapia genica con CRISPR-Cas9

CRISPR è una tecnologia che funziona come un “forbice molecolare”: consente di tagliare e modificare il DNA in punti specifici. In oncologia si sta studiando per:

• Correggere mutazioni genetiche alla base di alcuni tumori
• Potenziare cellule immunitarie (come le CAR-T) per combattere il cancro
• Creare modelli sperimentali per testare farmaci personalizzati

Le sperimentazioni cliniche con CRISPR sono in fase avanzata per alcune forme di leucemia, linfoma e tumori solidi resistenti.

Test genetici: possono prevenire o curare il cancro?

I test genetici non curano direttamente il cancro, ma:

• Offrono informazioni per prevenzione e diagnosi precoce
• Supportano la personalizzazione dei trattamenti
• Aiutano a pianificare stili di vita protettivi (dieta, sport, no fumo)

Accesso ai test genetici in Italia

In Italia, i test genetici sono disponibili tramite il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) quando sono presenti criteri clinici (ad esempio, storia familiare di tumore o diagnosi precoce). Il percorso prevede:

• Valutazione medica specialistica
• Counselling genetico pre e post test
• Accesso gratuito o agevolato ai test e alla sorveglianza clinica

La genetica oncologica è in espansione, ma è ancora poco diffusa nella pratica quotidiana.

Conclusioni

I test genetici e le terapie oncologiche personalizzate rappresentano il futuro della medicina di precisione. Identificare il rischio genetico e agire in anticipo può fare la differenza nella prevenzione e nella cura del cancro.

Se hai familiarità con tumori o desideri conoscere il tuo rischio, parla con il tuo medico per valutare l’accesso a un percorso genetico clinicamente utile e sicuro.