Di Francesca Favaro

Le malattie rare in Italia pongono una sfida concreta a livello sanitario, sociale e istituzionale. Affrontare queste patologie significa garantire diagnosi tempestive, percorsi di cura personalizzati e accesso equo ai farmaci orfani. In questo articolo esploriamo come il nostro Paese risponde a questa esigenza, attraverso reti cliniche, strumenti di supporto e iniziative europee condivise.

Cosa sono le malattie rare?

Una malattia si definisce rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Nell’Unione Europea, la soglia ufficiale adottata da oltre 20 anni identifica come rara qualsiasi malattia che colpisce meno di 1 persona su 2.000. Ma se le si considera collettivamente, le malattie rare non sono affatto marginali:  si stima che tra 2 e 3,5 milioni di persone convivano con una malattia rara in Italia, secondo il Rapporto MonitoRare di UNIAMO.

Queste patologie sono spesso complesse, poco conosciute e caratterizzate da diagnosi tardive o incerte, terapie assenti o costose, e un forte impatto sulla vita quotidiana dei pazienti e delle famiglie.

Una rete sanitaria strutturata

La gestione delle malattie rare in Italia si fonda su un impianto normativo e clinico consolidato, con strumenti specifici per garantire assistenza, informazione e accesso alle cure.

• Rete Nazionale Malattie Rare: istituita nel 2001, coordina i centri di diagnosi e cura riconosciuti dalle Regioni. Questi centri sono dedicati alla diagnosi, trattamento, prevenzione e sorveglianza delle patologie rare.
• Centri di Riferimento Accreditati: il Portale delle Malattie Rare contiene l’elenco dei centri accreditati, compresi quelli riconosciuti per l’esenzione dal ticket secondo l’allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017.
• Risorse e Supporto: i pazienti possono rivolgersi ai Centri di diagnosi e cura, ai punti di informazione regionali, alle associazioni di riferimento, al Telefono Verde Malattie Rare (800 89 69 49) e alle Retieuropee ERN.
• Screening Neonatale Esteso: in Italia lo screening neonatale obbligatorio è attivo dal 1992 e, dal 2016 con la Legge 167, è stato ampliato per includere oltre 40 malattie metaboliche ereditarie in tutto il territorio nazionale.
• Registri Pazienti e Diagnosi: l’Italia partecipa a numerosi registri europei come ERKReg per le malattie renali rare e U-IMD per le malattie metaboliche. Fa parte anche della Rete Italiana Malattie Rare non Diagnosticate.

Il dramma invisibile delle malattie senza diagnosi

Accanto alle malattie rare conosciute, esiste un’area ancora più grigia: quella delle malattie senza diagnosi. In Italia si stima che siano oltre 100.000 le persone che, pur presentando sintomi seri, non abbiano ancora ricevuto una diagnosi definitiva. Questo “limbo” clinico significa ritardi nella cura, solitudine e, spesso, esclusione dai servizi.

La mancanza di una diagnosi impedisce l’accesso a percorsi terapeutici strutturati, esenzioni sanitarie e supporti sociali. In molti casi, i pazienti sono costretti a sottoporsi a esami ripetuti, viaggiare in più regioni e rivolgersi a numerosi specialisti prima di ottenere risposte, se mai arrivano. Per questo motivo, iniziative come la Rete Italiana Malattie Rare non Diagnosticate e i programmi europei per la diagnosi integrata rivestono un ruolo fondamentale. L’obiettivo è ridurre i tempi diagnostici, migliorare l’ascolto clinico e offrire soluzioni concrete a chi vive in questa condizione di incertezza.

Farmaci orfani in Italia: tra diritti e sostenibilità

I farmaci orfani sono medicinali progettati per trattare malattie così rare che, in condizioni di mercato standard, non attirerebbero investimenti da parte delle aziende farmaceutiche. Per incoraggiarne la produzione, l’Unione Europea e l’Italia hanno introdotto misure specifiche come autorizzazioni accelerate, incentivi fiscali e accesso prioritario al rimborso pubblico.

Questi farmaci rappresentano spesso l’unica possibilità terapeutica per pazienti affetti da condizioni gravi e ultra-rare. In Italia, l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) valuta ogni farmaco orfano per garantirne l’efficacia e l’accessibilità, seguendo criteri scientifici e clinici. Secondo uno studio pubblicato su Frontiers in Medicine (2022), tra il 2014 e il 2019 l’82% dei farmaci orfani approvati a livello europeo è stato commercializzato e rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre, l’Italia ha visto una crescita significativa nella sperimentazione clinica su farmaci orfani, che nel 2018 rappresentavano oltre il 30% di tutti gli studi clinici attivi nel Paese.

Tuttavia, la diffusione di queste terapie pone anche questioni regolatorie e logistiche: è fondamentale che la disponibilità sul territorio dei farmaci orfani sia equa e che i percorsi di accesso siano chiari per medici e pazienti. La continua collaborazione tra enti regolatori, ricercatori e associazioni di pazienti è quindi essenziale per garantire che l’innovazione terapeutica arrivi realmente a chi ne ha bisogno.

Registri clinici e reti europee: il motore invisibile della conoscenza

Secondo uno studio pubblicato su Frontiers in Endocrinology, i registri delle malattie rare sono strumenti fondamentali per costruire una medicina personalizzata basata sull’evidenza. Rappresentano una risorsa chiave per descrivere la storia naturale delle malattie, valutare l’efficacia dei trattamenti nel mondo reale e produrre raccomandazioni cliniche affidabili.

L’Italia partecipa attivamente a diversi registri europei, contribuendo con dati clinici raccolti da centri di riferimento su tutto il territorio nazionale. Tra i registri più rilevanti figurano: E-IMD (malattie metaboliche da intossicazione), E-HOD (difetti della metilazione), iNTD (disturbi da neurotrasmettitori) e il Registro Unificato Europeo U-IMD, che raccoglie informazioni su malattie metaboliche ereditarie rare.

Questi registri fanno parte di un’infrastruttura europea coordinata, come l’ERDRI (European Rare Disease Registry Infrastructure), che assicura standard comuni e interoperabilità dei dati nel rispetto delle normative GDPR. Il valore di questi sistemi è duplice: da un lato favoriscono la collaborazione internazionale tra medici e ricercatori, dall’altro supportano la pianificazione sanitaria, fornendo dati essenziali per politiche pubbliche più informate.

L’Italia ha inoltre sviluppato esperienze proprie, come la Rete Italiana Malattie Rare non Diagnosticate, che si occupa di raccogliere dati e promuovere la ricerca nei casi clinici ancora privi di una definizione nosologica. Un’accurata raccolta e analisi dei dati, con il coinvolgimento diretto dei pazienti, rappresenta un passo decisivo per una sanità più equa, trasparente e fondata sull’evidenza.

Le malattie rare come priorità globale: il ruolo dell’OMS

Il 24 maggio 2025, durante la 78ª Assemblea Mondiale della Sanità, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha approvato una storica risoluzione che riconosce le malattie rare come una sfida di salute globale. La risoluzione invita tutti gli Stati membri a integrare queste patologie nei propri sistemi sanitari, garantendo equità, diagnosi precoce, accesso alle cure e protezione sociale.

Un passaggio fondamentale del documento è l’inclusione di oltre 5.500 malattie rare nella nuova Classificazione Internazionale delle Malattie ICD-11, uno strumento che permetterà una raccolta dati più accurata a livello globale e una maggiore visibilità statistica. Questo rappresenta un passo avanti cruciale anche per l’Italia, che potrà rafforzare il proprio contributo scientifico e sanitario nell’ambito delle reti europee e internazionali.

Come contattare i servizi pubblici e le associazioni

• Telefono Verde Malattie Rare (TVMR): 800 89 69 49 — gratuito, attivo dal lunedì al venerdì (9:00–13:00). È gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
• Email: Per chi risiede all’estero o ha difficoltà di comunicazione, sono disponibili tvmr@iss.it e tvmrlis@iss.it per persone sorde.
• Portale Malattie Rare in Italia: il sito malattierare.gov.it fornisce una banca dati completa su malattie, esenzioni, centri, registri, normative e linee guida.
• Associazioni dei pazienti: UNIAMO (https://www.uniamo.org), la Federazione Italiana delle Malattie Rare, offre sostegno diretto, orientamento e organizza eventi e campagne informative in tutta Italia.

Consultare questi canali permette di ottenere informazioni affidabili, ricevere supporto emotivo e pratico, e avviare percorsi diagnostici con maggiore consapevolezza.

Conclusioni: non c’è tempo da perdere

Le malattie rare in Italia non sono solo un tema medico, ma anche sociale e politico. I pazienti non chiedono privilegi, ma diritti uguali e accesso equo alla diagnosi, alle cure e alla ricerca. L’Italia ha costruito una rete solida e riconosciuta a livello europeo, ma serve uno sforzo continuo per colmare le disuguaglianze regionali, migliorare i tempi di diagnosi e garantire terapie accessibili e sostenibili per tutti.

Informarsi è il primo passo. Condividere, il secondo. Agire, il più importante.

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