Fino a qualche anno fa, l’idea che una malattia complessa come l’Alzheimer potesse essere individuata tramite un semplice esame del sangue sembrava fantascienza. Oggi invece è realtà. I ricercatori stanno mettendo a punto test sempre più affidabili, capaci di intercettare le prime tracce della malattia molto prima che compaiano i primi segnali evidenti, come i problemi di memoria o disorientamento.

Questa nuova frontiera rappresenta una vera rivoluzione nel campo della diagnosi, perché rende più facile, veloce e meno invasivo lo screening di una patologia che colpisce milioni di persone nel mondo, spesso troppo tardi per intervenire in modo efficace.

Cosa succede nel cervello quando si sviluppa l’Alzheimer?

Per capire come un esame del sangue possa svelare l’Alzheimer, dobbiamo fare un passo indietro e vedere cosa accade nel cervello. La malattia è legata principalmente all’accumulo anomalo di due proteine:

• Beta-amiloide, che si deposita formando placche tra i neuroni;
• Tau, che si aggrega all’interno dei neuroni stessi, formando grovigli tossici.

Questi cambiamenti iniziano anni prima della comparsa dei sintomi clinici. In silenzio, danneggiano progressivamente le cellule nervose e ne compromettono la comunicazione. Finché, un giorno, il paziente inizia ad avere difficoltà di memoria, di orientamento, di linguaggio.

Ma c’è una buona notizia: oggi possiamo rilevare queste alterazioni biochimiche già nelle fasi iniziali… attraverso il sangue.

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Come funziona il test del sangue?

Quando le proteine beta-amiloide e tau cominciano ad accumularsi nel cervello, una parte di esse finisce anche nel flusso sanguigno. Grazie a tecnologie di laboratorio sempre più sofisticate, gli scienziati sono riusciti a creare test che misurano proprio questi frammenti, chiamati biomarcatori.

I principali marcatori analizzati sono:

• pTau181 e pTau217: forme fosforilate della proteina tau, associate al danno neuronale.
• Aβ42/Aβ40: rapporto tra due forme della beta-amiloide, indicatore della formazione di placche.
• Neurofilamenti (NFL): proteine che segnalano una sofferenza generale dei neuroni.
• MTBR-tau243: un marcatore molto promettente, in grado di identificare in modo specifico la tau “patologica”.

In pratica, questi test possono rilevare “l’odore” chimico dell’Alzheimer prima che si manifesti, aiutando i medici a intervenire prima che sia troppo tardi.

A che punto siamo: i test già disponibili

Negli Stati Uniti, alcuni test del sangue per l’Alzheimer sono già stati approvati. Uno dei più noti è il Lumipulse G (prodotto da Fujirebio), che ha ottenuto il via libera della FDA nel 2024 per essere usato su pazienti con sintomi cognitivi sospetti. Questo test misura i livelli di beta-amiloide e tau con un’affidabilità molto alta (oltre il 90%).

Un altro test promettente è il PrecivityAD2, sviluppato dall’azienda C2N Diagnostics, che analizza una combinazione di marcatori e fattori genetici per fornire un punteggio di rischio. Non si tratta ancora di test per la popolazione generale, ma rappresentano un passo concreto verso una medicina più predittiva e personalizzata.

Anche in Europa la ricerca corre: università come la Keck School of Medicine (USC) e la Washington University stanno collaborando a progetti per rendere questi esami più economici, ripetibili e adatti a un uso clinico su larga scala.

Vantaggi concreti per i pazienti

L’analisi del sangue offre numerosi vantaggi rispetto alle tecniche tradizionali, come la PET cerebrale o la puntura lombare:

• non è invasiva: basta un prelievo di sangue come quello che facciamo per controllare il colesterolo;
• è più accessibile: può essere eseguita anche in laboratori periferici, senza bisogno di apparecchiature costose;
• è ripetibile nel tempo: permette di monitorare l’evoluzione della malattia o l’efficacia di una terapia.

Questa semplicità potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui affrontiamo l’Alzheimer, introducendo programmi di screening precoce per le persone a rischio o per chi presenta lievi difficoltà cognitive.

Attenzione però: non è (ancora) una diagnosi certa.

È importante sottolinearlo: nessun test del sangue, da solo, è in grado di diagnosticare con certezza l’Alzheimer. Questi esami forniscono un’indicazione di rischio biologico, che va sempre interpretata da un neurologo esperto e confrontata con altri strumenti diagnostici, come test cognitivi, risonanze magnetiche e valutazioni cliniche.

Inoltre, molte delle ricerche sono ancora in corso, e non tutti i test sono già disponibili in Italia. Serve tempo per completare le validazioni cliniche e ottenere l’approvazione da parte delle autorità sanitarie europee.

Una speranza concreta per il futuro

Eppure, la direzione è chiara. Stiamo andando verso un mondo in cui le malattie neurodegenerative potranno essere riconosciute quando sono ancora invisibili, e magari bloccate prima che compromettano la vita delle persone. Sapere in anticipo permette di scegliere: cambiare stile di vita, iniziare terapie sperimentali, accedere a cure personalizzate.

Inoltre, questi test rappresentano uno strumento prezioso anche per la ricerca farmacologica, perché aiutano a selezionare meglio i pazienti per gli studi clinici, rendendo più efficace lo sviluppo di nuove cure.

FAQ – Domande frequenti

Il test del sangue può dire con certezza se ho l’Alzheimer?
No. Può segnalare la presenza di marcatori associati alla malattia, ma non sostituisce la diagnosi clinica completa.

È già disponibile in Italia?
Attualmente no, ma alcuni centri universitari partecipano a studi sperimentali. L’approvazione europea è attesa nei prossimi anni.

Quanto è affidabile?
I test approvati negli Stati Uniti mostrano un’affidabilità del 90-95%, soprattutto se usati insieme ad altri strumenti diagnostici.

Posso farlo anche se sto bene?
Al momento è consigliato solo a chi ha sintomi lievi o casi familiari di Alzheimer. In futuro potrebbe essere usato anche per screening preventivi.

Quanto costa?
Negli USA i prezzi variano tra i 300 e i 400 dollari. In Europa non è ancora disponibile al pubblico, quindi non c’è un prezzo ufficiale.

Fonti scientifiche:

Janelidze S. et al., Nature Medicine, 2020

Sato C. et al., Journal of Alzheimer’s Disease, 2024

Rabinovici GD et al., Alzheimer’s & Dementia, 2023

U.S. FDA – Press release (approvazione Lumipulse G, maggio 2024)

Keck School of Medicine (USC) – Alzheimer’s blood biomarker research updates

C2N Diagnostics – Official publications on PrecivityAD tests

Del Prete C. – Digital/Legal/Scientific Communication Specialist